У моей сестры РС. Какова вероятность того, что заболею и я?
Есть порядка 20 генов, определенное строение которых (полиморфизм) свя- зано с повышением риска развития этого заболевания. По этому вопросу прово- дилось немало исследований. В процентном отношении цифры не так уж и ве- лики. Так, если болеет один из родителей, то вероятность заболевания ребенка составляет около 2%. Если болеет кто-либо из братьев или сестер — около 3%. Изучают этот вопрос, проводя статистическую обработку заболеваемости близ- нецов. Естественно, что однояйцевые близнецы имеют одинаковую наследствен- ность. Но если бы РС был чисто наследственным, то при заболевании одного из близнецов второй должен был бы заболеть обязательно. В одном исследовании отметили, что соответствие этому правилу выявлено только у 12 из 35 пар одно- яйцевых близнецов (34%) и у 2 из 49 пар двуяйцевых близнецов (4%).
Практически не отличаются официальные российские данные: риск заболе- вания у монозиготных (однояйцевых) близнецов значительно выше — 25–40%, чем у гетерозиготных (двуяйцевых) — 3,3–4,7%. У последних он практически не отличается от других братьев и сестер.
Считается, что РС чаще встречается в семьях больных РС, чем в популяции в целом. Семейный РС составляет примерно от 2% до 5% от всех случаев в за- висимости от популяции. Из нескольких источников известно, что от 1% до 20% больных имеют родственников, болеющих РС. Чаще всего заболевание поражает представителей одного поколения, и в основном семейным РС страдают женщи- ны. Частота повторных случаев РС в семье не превышает 10%.
Это говорит о том, что наследственный фактор, конечно, имеет значение, но он один не обладает разрешающей способностью вызвать РС. В настоящее вре- мя можно сказать так: РС не заразен, и поэтому ваши родственники и друзья не могут заболеть им, заразившись от вас. РС — не наследственное заболевание и по наследству не передается, но, по-видимому, имеется некоторая генетическая предрасположенность к нему, которая и объясняет тот факт, что риск заболева- ния в семьях, где уже кто-то болен РС, несколько более высок. Несколько более высокий риск для детей, братьев и сестер заболевшего РС может быть следствием сходной восприимчивости к воздействию одинаковых факторов внешней среды. Генетическая предрасположенность не связана с генными мутациями. На- учные исследования показали, что генетические факторы могут обусловливать своеобразие клинических форм РС, возможно одновременное присутствие ге- нов, влияющих на особенности развития, течения и прогноза процесса демиели-
низации, в том числе на устойчивость организма к РС.